Das VKORC1-Enzym (ausgeschrieben Vitamin-K-Epoxidreduktase-Komplex 1) ist an der Aktivierung von Vitamin K beteiligt, welches wiederum an der Blutgerinnung beteiligt ist. Bei einem Mangel an Vitamin K können einige Blutgerinnungsprozesse blockiert werden, was zu Blutungen führen kann. Dieser Mechanismus wird kontrolliert zur Verhinderung einer Thrombose eingesetzt – durch Hemmung des VKORC1-Enzyms mithilfe von Gerinnungshemmern bilden sich weniger schnell Gerinnsel in den Blutgefäßen.
Bekannte Gerinnungshemmer (Blutverdünner), die die Erzeugung von Vitamin K bremsen, sind die so genannten Cumarine Acenocoumarol, Phenprocoumon und Warfarin. Wenn das VKORC1-Enzym in geringeren Mengen vorhanden ist, können diese Mittel eine andere Wirkung als erwartet haben und darum leicht überdosiert werden.
Genetische Veranlagung
Die Aktivität des VKORC1-Enzyms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Diese Variation lässt sich teilweise durch genetische Unterschiede erklären. Von Menschen europäischer Abstammung haben ungefähr 15% ein erheblich vermindert aktives VKORC1-Enzym und damit eine erhöhte Empfindlichkeit für Cumarine. Bei Menschen ostasiatischer Abstammung ist dieser Prozentsatz viel höher. Da Gerinnungshemmer präzise dosiert werden müssen, kann es wichtig sein zu wissen, welchen VKORC1-Genotypen jemand hat.
Bei der Bestimmung eines Genotyps werden diese Unterschiede im VKORC1-Gen angezeigt mittels die Nukleotidzahl gefolgt von der Nukleotidänderung. Ein Beispiel für einen möglichen VKORC1-Genotypen ist 1173CT.
Bei iGene bestimmen wir die folgenden Varianten (Allele) des VKORC1-Gens: 1173C>T (ist mit der Variante -1639G>A verknüpft).