Für die Blutgerinnung gibt es zwei Arten von Hemmsystemen. Abweichungen darin können zu Thrombophilie, einem erhöhten Thromboserisiko, führen.
Die erste Abweichungsart, die mit einem Mangel an Stoffen zur rechtzeitigen Hemmung der Blutgerinnung zusammenhängt, wird aktivierte Protein-C-Resistenz (APC-Resistenz) genannt. Für die Hemmung der Blutgerinnung kommen Protein C, Protein S (ein Cofaktor für Protein C) und das Protein Antithrombin zum Einsatz. Wenn also in einem dieser Proteine ein Defekt vorliegt, steigt die Gefahr einer anhaltenden Blutgerinnung und entsteht somit auch ein erhöhtes Thromboserisiko. Auch eine relativ häufig vorkommende Abweichung im Gerinnungsfaktor V, die Faktor-V-Leiden-Mutation, führt zu einem erhöhten Gerinnungsrisiko.
Bei der zweiten Abweichungsart geht es um einen zu hohen Anteil an Stoffen zur Förderung der Blutgerinnung. Bei der Bildung eines Gerinnsels spielen mehrere Gerinnungsfaktoren eine Rolle. Es gibt jedoch eine relativ häufig vorkommende Faktor-II-Mutation (Prothrombinmutation), die in einem erhöhten Prothrombinspiegel resultiert. Prothrombin wird in das aktive Enzym Thrombin (Faktor IIa), das einer der wichtigsten Gerinnungsfaktoren ist, umgesetzt. Das Gerinnungssystem wird durch einen erhöhten Prothrombinspiegel aktiver und lässt sich schwieriger hemmen, was ein erhöhtes Thromboserisiko zur Folge hat.
Genetische Veranlagung
Das individuelle Thromboserisiko bei Verwendung östrogenhaltiger Verhütungsmittel lässt sich teilweise durch genetische Unterschiede erklären. Man weiß zum Beispiel, dass Variationen in den Genen F5, F2, SERPINC1, PROC und PROS1 mit dazu beitragen.
Die oben genannten Gene sind an der Blutgerinnung beteiligt. Spezifische Variationen beeinflussen den Blutgerinnungsprozess, was ein erhöhtes Thromboserisiko zur Folge hat.